Cardiopatia congenita: cause, diagnosi e trattamento

Cardiopatia congenita: cause, diagnosi e trattamento

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La cardiopatia congenita (CHD), chiamata anche cardiopatia congenita, è una condizione in cui un bambino nasce con un problema strutturale nel cuore. Secondo il Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) , quasi l'1% di tutte le nascite negli Stati Uniti ha malattie cardiache congenite, ovvero quasi 40.000 bambini all'anno (CDC, 2019). Le anomalie cardiache sono il tipo più comune di malformazione congenita. Inoltre, un bambino su quattro con CHD avrà un problema cardiaco che è considerato CHD critico. Ciò significa che probabilmente avranno bisogno di una procedura cardiaca a volte durante il loro primo anno di vita (CDC, 2019).

Un cuore normale ha quattro camere: due atri (camere superiori) e due ventricoli (camere inferiori). La parete tra le camere è chiamata setto e ci sono quattro valvole unidirezionali (valvole aortica, polmonare, mitrale e tricuspide) che impediscono al flusso sanguigno nel cuore di andare nella direzione sbagliata. Infine, dal cuore si staccano due grandi arterie. L'aorta trasporta il sangue ricco di ossigeno dal ventricolo sinistro al resto del corpo. L'arteria polmonare trasporta il sangue povero di ossigeno dal ventricolo destro ai polmoni, dove riceve più ossigeno.

I bambini possono nascere con un problema alle pareti del cuore, alle valvole cardiache o ai vasi sanguigni, portando o trasportando sangue dal cuore. La gravità della cardiopatia congenita dipende dalle strutture coinvolte e dai sintomi del bambino. Alcune anomalie non causano problemi e non necessitano di cure; altri hanno bisogno di un intervento chirurgico, a volte anche prima che il bambino abbia compiuto un anno. I cardiologi (specialisti del cuore) classificano spesso le cardiopatie congenite in tipi cianotici e acianotici. Cianotico significa che il problema cardiaco sta facendo passare troppo poco sangue attraverso i polmoni. Di conseguenza, il sangue del bambino non trasporta abbastanza ossigeno e il bambino può diventare cianotico (aspetto bluastro). Nella cardiopatia acianotica, il problema cardiaco fa passare troppo sangue attraverso i polmoni, con conseguente aumento della pressione e dello stress sui polmoni del bambino. Ecco un riassunto di alcuni dei vari tipi di cardiopatie congenite (AHA, 2018):

Vitali

  • La cardiopatia congenita (CHD) è una condizione in cui un bambino nasce con un problema strutturale nel cuore.
  • La CHD è il tipo più comune di malformazione congenita negli Stati Uniti
  • Esistono diversi tipi di cardiopatie congenite; può colpire le pareti del cuore, le valvole cardiache o i vasi sanguigni che portano o trasportano sangue dal cuore.
  • Il trattamento può essere necessario o meno, a seconda dei sintomi. Se necessario, può includere farmaci o procedure più invasive.
  • La maggior parte dei casi di CHD non ha una causa identificabile.

Segni e sintomi di cardiopatia congenita

Segni e sintomi di cardiopatia congenita variano a seconda del tipo, della gravità e del numero di difetti cardiaci. Potresti vedere i segni subito dopo la nascita, entro il primo anno o anche nell'età adulta. Alcuni bambini non hanno alcun sintomo. Quando si verificano i sintomi, possono includere:

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  • Pelle, unghie o labbra di colore blu (cianosi)
  • Respirazione rapida o difficoltosa
  • Affaticamento, soprattutto durante l'alimentazione
  • Sonnolenza
  • Scarso aumento di peso
  • Soffi al cuore
  • Cattiva circolazione

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Per saperne di più

Cause di cardiopatia congenita

Nella cardiopatia congenita, il cuore del bambino non si sviluppa normalmente prima della nascita. Le cause esatte della CHD non sono ben comprese, ma diversi fattori possono svolgere un ruolo. La genetica può svolgere un ruolo in alcuni tipi; secondo il Associazione americana del cuore (AHA) , c'è un rischio del 2-15% di malattie cardiache congenite in esecuzione in famiglia (AHA, n.d.). Molto probabilmente, è una combinazione di fattori genetici e ambientali. I ricercatori credono che l'esposizione di una madre a specifici fattori ambientali, come il fumo di sigaretta o alcuni farmaci (ACE-inibitori e acidi retinoici), può aumentare il rischio che suo figlio abbia una cardiopatia congenita (NIH, n.d.). Condizioni mediche come il diabete, la fenilchetonuria e le infezioni da rosolia nella madre possono anche aumentare la probabilità di malattie cardiache congenite (NIH, n.d.). È importante sapere che, nella maggior parte dei casi, non esiste una causa identificabile.

Diagnosi di cardiopatia congenita

Alcuni difetti cardiaci congeniti possono essere diagnosticati prima della nascita del bambino eseguendo un'ecografia. Altri vengono diagnosticati dopo la nascita o addirittura in età adulta. Il pediatra di tuo figlio eseguirà un esame fisico e valuterà l'aspetto del bambino, ascolterà il cuore e i polmoni e cercherà eventuali segni di respirazione difficile o rapida, ritardi di crescita o pelle bluastra. Se necessario, potrebbero essere necessari ulteriori test, tra cui:



  • Elettrocardiogramma (ECG o ECG): test per osservare il ritmo del cuore
  • Ecocardiogramma: un'ecografia del cuore in grado di diagnosticare problemi strutturali
  • Radiografia del torace: può determinare se il cuore è troppo grande
  • Risonanza magnetica cardiaca: fornisce immagini dettagliate del cuore

Trattamento della cardiopatia congenita

Il trattamento e la tempistica dell'intervento dipendono dal tipo di malattia cardiaca e dai suoi sintomi. Alcune forme di CHD non richiedono alcun trattamento, mentre le cardiopatie congenite critiche necessitano di un intervento chirurgico entro il primo anno di vita. Altri potrebbero aver bisogno di cure per tutta la vita. I principali tipi di trattamento sono i farmaci, il cateterismo cardiaco e la chirurgia.

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  • Farmaci: la prescrizione di ibuprofene o paracetamolo può aiutare a chiudere un dotto arterioso pervio.
  • Cateterismo cardiaco: a volte è utile per riparare semplici difetti cardiaci, come difetti del setto interatriale, dotto arterioso pervio o restringimento di valvole o arterie. Durante questa procedura, un tubo sottile viene inserito in una vena dell'inguine, del braccio o del collo e guidato nel cuore.
  • Chirurgia cardiaca: può essere necessaria per trattare la cardiopatia congenita. Potrebbe essere necessario chiudere un buco nel cuore, riparare un difetto complesso, riparare o sostituire una valvola o allargare i vasi sanguigni stretti. Il tipo di intervento chirurgico eseguito dipende dal problema cardiaco e può includere un trapianto di cuore, un intervento chirurgico temporaneo, un dispositivo cardiaco impiantabile (ad esempio defibrillatori cardiaci impiantabili) o altri tipi di chirurgia a cuore aperto.

Come prevenire le malattie cardiache congenite

Anche se la maggior parte dei casi deriva da cause sconosciute, le madri possono ridurre il rischio che i loro figli abbiano malattie cardiache congenite adottando le seguenti azioni:

  • Evitare il fumo o l'esposizione al fumo passivo durante la gravidanza.
  • Parla con il tuo medico di eventuali farmaci (da prescrizione o da banco) che stai assumendo per assicurarti che siano sicuri per la gravidanza.
  • Assicurati di avere il diabete e la fenilchetonuria sotto controllo prima e durante la gravidanza.
  • Se non sei mai stato vaccinato contro la rosolia, parla con il tuo medico su come evitare l'esposizione ad essa.
  • Se la cardiopatia congenita è presente nella tua famiglia, parla con il tuo medico del rischio di tuo figlio di difetti cardiaci; potresti prendere in considerazione la consulenza genetica.

Riferimenti

  1. American Heart Association (AHA) - Informazioni sui difetti cardiaci congeniti (8 maggio 2018). Richiamato il 7 febbraio 2020) da https://www.heart.org/it/argomenti-di-salute/difetti-cardiaci-congeniti/sui-difetti-cardiaci-congeniti
  2. American Heart Association (AHA) - Comprensione dei rischi per i difetti cardiaci congeniti (n.d.). Estratto il 7 febbraio 2020 da https://www.heart.org/it/argomenti-di-salute/difetti-cardiaci-congeniti/comprendere-il-rischio-di-difetti-cardiaci-congeniti
  3. Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) - Cosa sono i difetti cardiaci congeniti? (12 novembre 2019). Estratto il 7 febbraio 2020 da https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/index.html
  4. National Institutes of Health (NIH): National Heart, Lung, and Blood Institute - Difetti cardiaci congeniti (n.d.). Estratto il 7 febbraio 2020 da https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/difetti-cuori-congeniti
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