Osteogenesi imperfetta (OI) AKA malattia delle ossa fragili

Osteogenesi imperfetta (OI) AKA malattia delle ossa fragili

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L'osteogenesi imperfetta (OI) è un gruppo di malattie genetiche che causano ossa deboli a causa di un difetto o carenza di collagene di tipo I, una proteina che è un importante componente strutturale delle ossa e del tessuto connettivo. Viene anche chiamata malattia delle ossa fragili perché le persone che ne sono colpite possono spesso subire numerose fratture senza una ragione apparente. Potresti anche sentire l'OI indicata come Malattia delle ossa di vetro, malattia di Lobstein, Osteopsatirosi, malattia di Vrolik e malattia di Porak-Durante. Nei tipi gravi di OI, le persone possono subire fratture ossee prima di nascere e morire poco dopo la nascita.

Potresti aver sentito parlare di osteogenesi imperfetta dalla trilogia di film di M. Night Shymalan Unbreakable. Uno dei personaggi principali, Elijah Price aka Mr. Glass, interpretato da Samuel L Jackson, soffre di osteogenesi imperfetta di tipo I. Come dice lui, è una malattia genetica. Non produco molto bene una particolare proteina e rende le mie ossa molto a bassa densità... molto facili da rompere.

Vitali

  • L'osteogenesi imperfetta (OI) è un gruppo di malattie genetiche che causano ossa deboli e fragili.
  • L'osteogenesi imperfetta (OI) è divisa in diversi tipi, il più lieve e più comune è il tipo I e il peggiore è il tipo II.
  • L'unico vero fattore di rischio per l'osteogenesi imperfetta è con chi sei imparentato.
  • Sfortunatamente, non esiste una cura per l'osteogenesi imperfetta. Tuttavia, i farmaci, la chirurgia e la terapia fisica possono migliorare la forza ossea e ridurre il rischio di frattura.

Sfortunatamente, non esiste una cura per l'osteogenesi imperfetta. Tuttavia, sono disponibili trattamenti che possono migliorare la resistenza ossea, ridurre il rischio di frattura e rendere la vita un po' più semplice:

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  • Bifosfonati: questi farmaci riducono il tasso di disgregazione ossea. Sono ampiamente usati per rendere le ossa più forti nell'osteoporosi e funzionano allo stesso modo per l'osteogenesi imperfetta. Test clinici hanno dimostrato che questi farmaci sono efficaci nell'aumentare la densità minerale ossea nelle persone con osteogenesi imperfetta (Dwan, 2014).
  • Chirurgia: Chirurgia può essere un'importante opzione di trattamento (Georgescu, 2013). Un'importante tecnica chirurgica per trattare l'osteogenesi imperfetta è chiamata rodding, in cui un'asta di metallo viene inserita in un osso lungo per stabilizzare le ossa rotte e rafforzare e raddrizzare le ossa curve.
  • Bretelle e stecche: indossare bretelle e stecche può fornire supporto alle persone con OI. Questo può essere un modo efficace per ridurre il dolore e assicurarsi che le articolazioni siano correttamente allineate.
  • Fisioterapia: Gli esperti concordano che la terapia fisica per migliorare la mobilità e mantenere la forza può migliorare l'indipendenza e la qualità della vita nelle persone con OI (Mueller, 2018).
  • Terapie sperimentali: oltre alle opzioni più comprovate, i ricercatori hanno testato altre terapie che potrebbero offrire speranza per il futuro dell'osteogenesi imperfetta. Ormone della crescita , quando combinato con farmaci bifosfonati, ha dimostrato in piccoli studi di essere utile per migliorare la crescita e la densità ossea nei bambini con OI (Antoniazzi, 2010). Trapianto di cellule e terapia genetica sono stati anche testati in piccoli studi e, sebbene entrambi i trattamenti siano in fasi molto precoci, mostrano risultati promettenti per il futuro di questo disturbo osseo (Wang, 1996) (Horwitz, 2001).

Se tu o il tuo familiare siete alle prese con l'osteogenesi imperfetta, il Fondazione Osteogenesi Imperfetta (OIF) è una grande risorsa per trovare supporto.



Riferimenti


  1. Antoniazzi, F., Monti, E., Venturi, G., Franceschi, R., Doro, F., Gatti, D.,… Tatò, L. (2010). GH in combinazione con il trattamento con bifosfonati nell'osteogenesi imperfetta. Giornale Europeo di Endocrinologia , 163 (3), 479-487. doi: 10.1530 / asse-10-0208, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. Dwan, K., Phillipi, C.A., Steiner, R.D., & Basel, D. (2014). Terapia con bifosfonati per l'osteogenesi imperfetta. Database Cochrane di revisioni sistematiche , (7), CD005088. doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
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  5. Lim, J., Grafe, I., Alexander, S. e Lee, B. (2017). Cause genetiche e meccanismi dell'Osteogenesi Imperfetta. osso , 102 , 40-49. doi: 10.1016 / j.bone.2017.02.004, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
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  12. Wang, Q., & Marini, J. C. (1996). Gli oligodeossinucleotidi antisenso sopprimono selettivamente l'espressione dell'allele di collagene alfa 2(I) mutante nei fibroblasti di osteogenesi imperfetta di tipo IV. Un approccio molecolare alla terapia dei disturbi dominanti negativi. Journal of Clinical Investigation , 97 (2), 448–454. doi: 10.1172/jci118434, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
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